اسفروسيتوز ارثي :

اسفروسيتوز ارثي :Hereditary spherocytosis

اين بيماري اختلال فاميليال و كونژنيتال شايع جدار گلبول قرمز است. افراد مبتلا ممكن است هموليز خفيفي داشته و بدون علامت و بدون آنمي باشند يا ممكن است يك آنمي همو ليتيك شديد داشته باشند . معمولا به صورت اتوزومال غالب و با شيوع كمتر اتوزومال مغلوب به ارث ميرسد. درجه بالايي از موتاسيون نيز وجود دارد و گاهي تا 25 درصد بيماران ممكن است سابقه قبلي فاميلي نداشته باشند . ممكن است باعث بيماري هموليتيك نوزاد و هيپر بيليروبينمي نوزاد كه گاهي به تعويض خون مي انجامد بشود. شدت بيماري در كودكان متغير است گاهي تا بزرگ هم بشوند علامتي پيدا نمي كنند و گاه آنمي شديد همراه با زردي و خستگي پيدا مي كنند . بعد از شير خواري طحال بزرگ شده و سنگهاي كيسه صفراوي رنگدانه اي (بيليروبين ) در سن 4-5 سالگي تشكيل ميشود. حداقل 50 درصد بيماراني كه اسپلنكتومي نشده اند سنگ كيسه صفرا مي گيرند .در اثر بعضي عفونتها بخصوص پاروويروس (Parvovirus B19) اينها دچار كريز آپلاستيك ميشوند كه باعث آنمي شديد (هماتوكريت زير 10% )نارسائي قلب high output و هيپوكسي،كولاپس قلبي عروقي و مرگ ميشود. مقدار هموگلوبين معمولا6 تا 10 گرم درصد است ولي ممكن است در حد نرمال باشد .تعداد رتيكولوسيت ها حدود 6 تا 20 درصد است . MCVنرمال است و MCHC اغلب بالاست (36-38) . بيليروبين غير مستقيم بالاست .هاپتوگلوبولين كاهش يافته ،اسموتيك فراژيليتي گلبولهاي قرمز افزايش يافته است . اسپلنكتومي باعث برطرف شدن قسمت اعظم هموليز اين بيماران ميشود . بعد از سپلنكتومي تعداد اسفروسيت ها بالا ميرود  آنمي و هيپر بيليروبينمي و رتيكولو سيتوز رفع ميشودولي ترومبوسيتوز به طور شايع مشاهده ميشود كه معمولا نيازي به درمان نداشته و خود به خود برطرف خواهد شد .اگر نياز به اسپلنكتومي باشد بايد بعد از 5-6 سالگي انجام شود تا ريسك Sepsis كم شود. واكسن هاي  پنوموكك ،هموفيلوس آنفلوانزا و مننگوكك قبل از اسپلنكتومي به اينها بايد تزريق كرد و پني سيلين پروفيلاكتيك براي كودكان كمتر از 5 سال 125 ميلي گرم هر 12 ساعت وبراي سن  بيشتر از 5 سال و بزرگسالان 250 ميلي گرم هر 12 ساعت بعد از اسپلنكتومي براي اين بيماران تجويز بايد كرد . روزانه 1 ميلي گرم اسيد فوليك به بيماران دچار اسفروسيتوز ارثي براي جلوگيري از كمبود ثانويه اسيد فوليك تجويز ميشود .

تعدادي از هماتولوژيستها براي بيماراني كه هموگلوبين بالاي 10 گرم درصد و رتيكولوسيت كمتر از 10 درصد دارند اسپلنكتومي را توصيه نمي كنند براي بيماراني كه آنمي شديدتر و رتيكولوسيتوز بالا داشته يا آنهايي كه كريز هاي هيپوپلاستيك يا آپلاستيك دارند اسپلنكتومي بعد از 5 يا 6 سالگي توصيه ميشود تا خطر سپتي سمي بعد از اسپلنكتومي كمتر شود .