سندروم ويسكوت آلدريچ - سندروم آتاكسي تلانژكتازي

سندروم ويسكوت آلدريچ

سندروم ويسكوت آلدريچ وابسته به جنس مغلوب است و با درماتيت آتوپيك ، پورپورا ترومبوسيتوپنيك و حساسيت زياد  ابتلاء به عفونت مشخص مي شود. اغلب سابقه خونريزي از محل ختنه وجود دارد .

درماتيت آتوپيك وعفونت هاي مكرر در سال اول تولد خودشان را نشان مي دهند كه در اثر عفونت با پنوموكك يا ساير باكتري ها ئي كه كپسول پلي ساكاريدي دارند بوده و به صورت اتيت ، پنوموني ، مننژيت يا سپتي سمي است. بعد ها عفونت با پنوموسيستيس كاريني و ويروس هرپس شايع تر است .عامل مرگ عفونت وخونريزي است. ژن غير طبيعي روي بازوي پروكسيمال كروموزوم X  نزديك سانترومر قرار دارد.

 

سندروم آتاكسي تلانژكتازي

 سندروم كمپلكسي است و با اختلالات نورولژيك ،ايمونولژيك ،آندوكرينولژيك ،كبدي وجلدي ،آتاكسي مخچه اي پيشرونده ، تلانژكتازي پوستي چشمي ، بيماري مزمن سينوسي ريوي و شيوع بالاي بدخيمي تظاهر ميكند .

آتاكسي بزودي بعدازبه راه افتادن كودك خودش را نشان ميدهد وسير پيشرونده دارد تا اين كه حدود 10 – 12 سالگي بيمار مجبور به استفاده از صندلي چرخدار مي شود. تلانژكتازي در حدود 3 – 6 سالگي خودش را نشان مي دهد.

عفونت هاي عودكننده باكتريائي سينوسي ريوي در 80 درصد اين بيماران ديده مي شود.اين بيماران حساسيت زيادي به اشعه ئ يونيزان دارند وتا امكان دارد نبايد از آنها راديوگرافي به عمل آورد.

شيوع بالاي بدخيمي در بستگان غير مبتلاي آنها وجود دارد . فقدان سلكتيو IgA در 50 -80 اين بيماران ديده ميشود و IgG توتال و IgG2 ممكن است كاهش داشته باشند .بيماري به صورت اتوزوم مغلوب به ارث مي رسد و ژن آن روي بازوي بلند كروموزوم 11 قرار دارد.

Ciprofloxacin

Ciprofloxacin

سيپروفلوكساسين داروي آنتي باكتريال و از فلوروكينولون هاست. طيف ضد ميكروبي آن بر عليه آنتروباكترياسه شامل Ecoli ،سيتروباكتر،كلبسيلا،آنتروباكتر،پروتئوس،پرويدنسيا،سالمونلا،سراتيا،

يرسينياو شيگلا است.عليه پسودومونا آئروژينوزا مؤثر است. هموفيلوس آنفلوانزا،هموفيلوس دوكره اي،موراكسلا (براناملا) كاتاراليس،نيسريا گنورآ،مننگوكك چه بتا لاكتاماز توليد بكنند يا نكنند به آن حساس هستند.گونه هاي كمپيلوباكتر ،گاردنلا واژيناليس،هليكوباكتر پيلوري،لژيونلا،پاستورلا مولتوسيدا وگونه هاي ويبريو به آن حساس هستند.از گرم مثبت ها استافيلوككها چه پنيسيليناز توليد بكنند يا نكنند و تعدادي از استافيلوككهاي طلائي مقاوم به پني سيلين (MRSA) به آن حساس هستند. استرپتوكك ها به خصوص پنوموكك و آنتروكك ها حساسيت كمي به آن دارند.ليستريا منوسيتوژن و كورينه باكتريوم ها به طور invitro حساس هستند. تعداد زيادي از بي هوازي ها از جمله باكتروئيد فراجيليس و كلستريديوم ديفيسيل به آن مقاومند.ترپونم پاليدوم ،قارچها و ureaplasma urealyticum به آن مقاومند.از جفت رد شده ودر شير ترشح ميشود وغلظت بالائي در صفرا پيدا ميكند. عوارض جانبي آن به صورت تهوع، استفراغ ، اسهال،دلدرد و سردرد ، بثورات جلدي ، خارش ،كريستالوري ،بالارفتن آنزيمهاي كبدي ،ائوزينوفيلي،لكوپني،ترومبوسيتوپني،ميالژي و  ژنيكوماستي مي باشد.در افراد مبتلا به كمبود G6PD ممكن است باعث هموليز شود. در افرادي اختلال عمل كبد يا كليه يا مياستني گراو دارند بايد با احتياط تجويز شود. باعث اسيب تاندوني اغلب در تاندون آشيل ميشود كه با اولين علامت درد و التهاب بايد دارو را قطع و اندام مبتلا را استراحت دادتا علائم تاندون بر طرف شود .اين دارو با آنتي اسيد ها ،فراورده هاي آهن ،اوپيوئيد ها ،تئوفيلين و وارفارين تداخل عمل دارد.احتمال ايجاد سوپر انفكسيون با ارگانيسم هائي كه به آن خيلي حساس نيستند مانند كانديدا،كلستريديوم ديفيسيل و پنوموكك وجود دارد. سيپروفلوكساسين را در كساني كه سابقه اختلال CNS يا اپي لپسي دارند بايد با احتياط مصرف كرد.سيپروفلوكساسين وفلوروكينولون هاي وابسته باعث تغييرات دژنراتيو در مفاصل تحمل كننده وزن بدن در حيوانات جوان ميشوند،بنابراين در افراد زير 18 سال و زنان حامله و شير ده نبايد مصرف شوند.در بيماراني كه كليرانس كرآتينين كمتر از 20 ميلي ليتر در دقيقه دارند دوز آن بايستي با توجه به آن تطبيق داده شود (كتاب كودكان نلسون ). جذب سيپروفلوكساسين در اثر مصرف همزمان با آنتي اسيدهائي كه آلومينيوم ومنيزيوم دارندو همچنين مصرف كلسيم ،آهن و روي كاهش مي يابد.لبنيات هم به خاطر داشتن كلسيم جذب آنرا كاهش ميدهند. سوكرالفيت ،يونهاي آلومينيوم در معده آزاد كرده و جذب اين دارو را كاهش ميدهد. فلوروكينولون ها،كليرانس تئو فيلين و كافئين را كاهش داده و ممكن است باعث تشنج شود.دوز خوراكي آن در بالغين 250 تا 750 ميلي گرم دو بار در روز است.  تك دوز 500 ميلي گرمي آن براي درمان gonorrhea (توسط WHO ) و همچنين براي پروفيلاكسي مننژيت مننگوككي پيشنهاد شده است.

سيپروفلوكساسين عموما براي افراد زير 18 سال توصيه نمي شود ولي اگر موردي پيش بيايد كه مصرف آن ضروري باشد و داروي ديگري را نتوان جايگزين آن كرد ،در كتاب كودكان نلسون مقدار مصرف آن در كودكان 20 تا 30 ميلي گرم براي هر كيلو گرم وزن در 24 ساعت منقسم به هر 8 تا 12 ساعت به صورت خوراكي و4 تا 15 ميلي گرم براي هر كيلو گرم وزن در 24 ساعت منقسم به هر 8 تا 12 ساعت به صورت وريدي كه در عرض 60 دقيقه تزريق ميشود.