تبليغاتX
یادداشتهای یک پزشک

سندرم آلپورت Alport syndrome

شايع ترين نفريت ارثي است . اينها هماتوري ميكروسكوپيك بدون علامت دارند ولي حملات عود كننده هماتوري Gross هم در اينها غير شايع نيست. آنهايي را كه هماتوري ميكروسكوپيك دارند اگر پروتوئينوري پيدا كردند بيوپسي كليه بايد برايشان انجام داد. تعداد اندكي از اين بيماران كمبود شنوائي حسي عصبي دارند كه ممكن است به كري بينجامد. 10 درصد بيماران اختلال چشمي مانند كاتاراكت يا ضايعات ماكولار دارند .نحوه توارث  اين بيماري وابسته به جنس غالب است و  توجيه كننده شدت بيماري در جنس مذكر نسبت به مؤنث است با اين حال توارث به صورت اتوزومال غالب نيز شرح داده شده است . 20 درصد بيماران  نيز سابقه فاميلي بيماري كليه ندارند كه نماينده موتاسيون در اينها ست.افراد مذكر در دهه دوم يا سوم زندگي نارسائي كليوي end- stage پيدا مي كنند . افراد مؤنث طول زندگي نرمال و كاهش شنوايي ساب كلينيكال دارند بنابر اين مادران بيش از پدرها بيماري را به كودكان خود منتقل مي كنند.

+ نوشته شده توسط دکتر منصور شیخ الاسلام در پانزدهم شهریور 1385 و ساعت 0:19 |

هيپر منيزيمي:

هيپر منيزيمي  ممكن است در نوزاداني كه مادرانشان به خاطر

اكلامپسي با سولفات منيزيوم درمان شده باشند ديده شود. دپرسيون CNS و پاراليزي بدن كه نياز به تنفس مصنوعي هم پيش بيايد با مقادير بالاي منيزيوم سرم ديده ميشود . با مقادير سرمي نه چندان بالا هيپو وانتيلاسيون ، هيپوتانسيون ، لتارژي ، شلي بدن و هيپو رفلكسي ديده ميشود. حداكثر نرمال منيزيوم سرم 8/2 ميلي گرم درصد است ولي علائم جدي وقتي ظاهر ميشود كه منيزيوم سرم به بالاي 5 ميلي گرم درصد برسد . هيپر منيزيمي ممكن است همراه با عدم دفع مكونيوم باشد ( Meconium plug syndrome ). از تعويض خون به عنوان وسيله اي براي دفع سريع منيزيوم از خون استفاده ميشود . املاح كلسيم و ديورز نيز در درمان به كار ميروند .

+ نوشته شده توسط دکتر منصور شیخ الاسلام در دهم شهریور 1385 و ساعت 20:25 |

نوزادان مادران ديابتي:

نوزاداني كه از مادران ديابتي به دنيا مي آيند جثه بزرگ ،ماكروزومي و خطر موربديتي بالا دارند . مادران ديابتي كه حامله ميشوند شيوع بالايي از پلي هيدرامنيوس ، پره اكلامپسي ، پيلونفريت ، زايمان پره ترم و هيپر تانسيون مزمن دارند . ميزان مرگ و مير جنين آنها بخصوص بعد از 32 هفتگي بالاتر از زنان غير ديابتيك است . نوزادان مادران ديابتيك معمولا وزن بالايي دارند ولي اگر عوارض عروقي ديابت در اين مادران پيدا شده باشد نوزادان LBW را به دنيا مي آورند .

مرگ و مير نوزادان اين مادران 5 برابر نوزادان مادران غير ديابتي است . چاقي اين نوزادان ناشي از افزايش چربي بدن و بزرگي احشاء

است وقيافه پف آلود و پلتوريك شبيه بيماراني كه كورتون مي گيرند دارند. در 3 روز اول عمر ممكن است بي قرار و تحريك پذير باشند و يا برعكس بي حال بوده و هيپوتوني داشته و مكيدن خوبي نداشته باشند. اين نوزادان معمولا هيپوكلسمي و هيپوگليسمي و به ندرت هيپومنيزيمي دارند . 75 درصد نوزادان مادران ديابتيك و25 درصد نوزاداني كه مادرانشان ديابت حاملگي دارند هيپوگليسمي پيدا ميكنند ولي درصد كمي سمپتوماتيك ميشوند . معمولا بيشترين افت قند خون بين 1 - 3  ساعت بعد از تولد است و بعد از 4 – 6 ساعت به طور خود به خود شروع به بالا رفتن به سوي نرمال ميكند .

تعداد زيادي از مادران ديابتيك در خلال 5 روز اول عمر تاكي پنه پيدا ميكنند ،30 درصد كارديومگالي دارند و 5 – 10 درصد نارسايي قلبي پيداميكنند.شيوع هيپر بيليروبينمي ، پلي سيتمي و ترومبوز وريد كليوي (وجود توده اي در پهلو ، ترومبوسيتوپني ،هماتوري)بالاست .شيوع آنوماليهاي مادر زادي 3 برابر نوزادان عادي است (VSD،ASD ، ترانسپوزيسيون عرق بزرگ ،كوآركتاسيون آئورت ، آژنزي لومبو ساكرال ، هيدرونفروز ، آژنزي كليه ، آترزي دئودنوم و آنوركتال ، اختلالات neural tube ، هولو پروزنسفالي ).

اين نوزادان  ممكن است نفخ شكم پيدا كنند كه ناشي از به تعويق افتادن موقتي تكامل سمت چپ كولون است (small left colon syndrome ).

+ نوشته شده توسط دکتر منصور شیخ الاسلام در دهم شهریور 1385 و ساعت 20:24 |

كرانيو سينوستوزيس

بسته شدن زود رس سوتورهاي جمجمه مي باشد . شيوع آن 1 در 2000 تولد است . در اغلب موارد هنگام تولد موجود بوده و با دفورميتي جمجمه خودش را نشان ميدهد.

در لمس سوتورها برجستگي استخواني حس مي شود.در صورت بسته شدن زودرس سوتور ساژيتال باعث جمجمه دراز و باريك مي شودو اسكافوسفالي ناميده مي شود. اسكافوسفالي باعث افزايش فشار داخل جمجمه يا هيدروسفالي نمي شودو معاينه نورو لژيك اينها نرمال است .

اختلالات ژنتيك كه همراه با كرانيو سينوستوزيس مي باشند عبارتند از سندرم هاي

Crouzon ،Apert ، Carpenter،Chotzen و Pfeiffer

 

 

 

+ نوشته شده توسط دکتر منصور شیخ الاسلام در هشتم شهریور 1385 و ساعت 0:8 |

فشار خون بالا در كودكان:

تعدادي از بيماريهايي كه در كودكان ايجاد فشار خون بالا مي كنند

 عبارتند از :

فئوكروموسيتوم ، بيماري كليوي يا بيماري  عروقي كليوي ،

كوآركتاسيون آئورت، آكروديني ، مسموميت با تاليوم

، هيپرتيروئيدسم ،

 سندرم كوشينك ، كمبود 11 بتا هيدروكسيلاز ،كمبود 17 هيدروكسيلاز ،

كمبود 11 بتا هيدروكسي استروئيد دهيدروژيناز، آلدوسترو نيسم اوليه،

تومر هاي كورتكس آدرنال ، فشار خون اسانسيل .فشار خون پاروكسيسمال

 ممكن است با ديس اتونومي فاميليال همراه باشد.

+ نوشته شده توسط دکتر منصور شیخ الاسلام در هفتم شهریور 1385 و ساعت 0:15 |