Sickle cell trait   :

طول عمر این افراد نرمال است و CBCآنها در محدوده نرمال است و با الکتروفورز  

هموگلوبین به مشکل آنها میتوان پی برد.

اینها دچار عوارضی مانند مرگ ناگهانی هنگام فعالیت شدید ،انفارکتوس طحال در  

ارتفاعات بالا هماتوری ،باکتریوری،کاهش وزن مخصوص ادرار و خونریزی داخل  

چشمی می شوند.ممکن است مبتلا به کارسینوم مدولری کلیه شوند .نیازی به  

محدود کردن فعالیت بدنی در این کودکان نیست.

هموگلوبین C :

ناحیه موتاسیون در هموگلوبین Cمانند هموگلوبین S است .فقط در اینها اسید آمینه 

لیزین جایگزین گلوتامین شده است.

مبتلایان به هموگلوبین AC :

بدون علامتند .هموگلوبین CC باعث آنمی خفیف اسپلنومگالی و سنگ صفراوی می شود.

هموگلوبین E  :

در اینها گلوتامین به جای لیزین در زنجیره بتا در پوزیسیون 26 جایگزین شده.دومین  

موتاسیون شایع گلوبین می باشد .هتروزیگوتها بدون علامتند وهموزیگوتها آنمی  

میکروسیتیک خفیف دارند.

هموگلوبین D:

نادر بوده و در ناحیه غربی هندبیشتر دیده میشود.هتروزیگوتها از نظر کلینیکی بدون  

علامتند و هموزیگوتها آنمی خفیف تا متوسط همراه با اسپلنومگالی دارند.

TEC  (Transient erythroblastopenia of childhood)

شایع ترین آپلازی اکتسابی گلبول قرمز در دوران کودکی است . در کودکی که قبلا  

سالم بوده معمولا بین 6ماهگی تا 3سالگی به صورت آنمی هیپوپلاستیک شدید  

زودگذر خودرا نشان میدهد و در اثر ساپرس شدن ایمونولوژیک اریتروپوئز به طور گذرا  

میباشد.اکثرا بعد از یک بیماری ویروسی خودرا نشان میدهد ولی پارو ویروس B19  

در بروز آن دخالتی ندارد.پره کورسورهای اریتروئید در مغز استخوان وتعداد  

رتیکولوسیت ها کاهش واضحی دارند.در 20درصد موارد درجاتی از نوتروپنی دیده  

میشود.تعداد پلاکتها نرمال یا افزایش یافته که احتمالا ناشی از افزایش تولید  

اریتروپویتین می باشد .

MCVنرمال است.آدنوزین دآمنیاز گلبول قرمز(ADA)در این اختلال نرمال است.در  

حالیکه در بیمارانی که آنمی هیپوپلاستیک مادرزادی دارند بالاست.تمام کودکان در  

عرض یک تا دوماه بهبود می یابند.گاهی نیاز به ترانسفوزیون خون  پیش می  

آید .کورتیکواستروئیدها اثر ندارند.هرکودک مبتلا به TEC که بیش از یکبار نیاز به  

ترانسفوزیون خون پیدا کند بایستی از نظر بیماری های دیگر بررسی شود.

+ نوشته شده در پنجم تیر ۱۳۹۴ساعت 14:13 توسط دکتر منصور شیخ الاسلام |

مطالب قدیمی‌تر